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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE MUSCULAIRE : ÉTUDE PROTÉIQUE
Révisé le 05/02/2024 17:28:21
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EXAMEN
Libellé de l'examenDYSTROPHIE MUSCULAIRE : ÉTUDE PROTÉIQUE
Code APHP10000002851
IndicationsDiagnostic génétique postnatal des Dystrophinopathies
Diagnostic de vectrice (conductrice)
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : FILNEMUS
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACPartielle
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 3 jours pour les biopsies musculaires en carboglace
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementAcheminement dans un délai < 3 jours pour les biopsies musculaires en carboglace
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementBiopsie musculaire
Contenant
x1Tube sec stérile - bouchon rouge
Quantité minimaleMuscle total : 20 mg minimum
Coupes de muscle : 30 coupes de 20 microns
Couleur du sachet de transport
Transparent
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceProtéines
Méthode analytiqueWestern Blot
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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