| Indications | Diagnostic génétique postnatal des hypoparathyroïdies et hyperparathyrodies isolées familiales, pseudohypoparathyroidies et ostéodystrophies héréditaires d’Albright, acrodysotoses et chondrodysplasies avec anomalie du PTH1R , calcification des ganglions de la base du cerveau, anomalies du métabolisme de la vitamine D (rachitismes pseudo carentiels, hypersensibilité à la vitamine D), hypophospohatémies autosomiques dominantes ou récessives avec rachitisme et / ou hypercalciurie, hyperphospohatémies avec calcinose tumorale
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Gènes AP2S1, CASR, GCM2, GNA11, GNAS, IHH, PDE4D, PRKAR1A, PTH, PTH1R, PTHLH, XPR1, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, GALNT3, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SLC20A1, SLC20A2, VDR |