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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES APPARENTÉES DU GÈNE CFTR : ÉTUDE DES ARN MESSAGERS
Révisé le 23/04/2024 12:56:32
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EXAMEN
Libellé de l'examenMUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES APPARENTÉES DU GÈNE CFTR : ÉTUDE DES ARN MESSAGERS
Code APHP10000002847
Code LOINC21656-4
IndicationsDiagnostic génétique postnatal de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : Muco-CFTR
Gène : CFTR
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementCellules nasales
Contenant
x1Tube RNALater
Quantité minimale2 brossettes par tube
Couleur du sachet de transport
Transparent
Accord préalable / Rendez vous laboratoirePrendre RDV
Recommandations liées aux modalités de prélèvement
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceARN
Méthode analytiqueRT-PCR Séquençage Sanger
Délai de rendu6 à 12 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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