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FICHE EXAMEN
DEFICIENCES INTELLECTUELLES ET TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 05/02/2024 17:32:30
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EXAMEN
Libellé de l'examenDEFICIENCES INTELLECTUELLES ET TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000001941
IndicationsDiagnostic génétique postnatal de déficience intellectuelle syndromique ou non syndromique
Diagnostic de porteur sain
Voir recommandations de la Filières de Santé Maladies Rares : Déficience et AnDDI-Rares
Gènes : ANKRD11, ARID1B, ARX, ATRX, BDNF, CASK, CDKL5, CTNNB1, CUL4B, DLG3, DMD, DYRK1A, EP300, FMR1, FOXG1, FOXP1, GATAD2B, GRIN3A, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC4, IL1RAPL1, IQSEC2, KCNQ2, KDM5C, KMT2A (MLL), MECP2, MED13L, MEF2C, NAA10, NNAT, OPHN1, OXTR, PQBP1, PTCHD1, RAI1, SATB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SHANK3, SLC16A2, SLC1A2, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SNRPN, STXBP1, SYNGAP1, TBR1, TCF4, UBE3A
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACPartielle
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violetou
x1Tube type eppendorf
Quantité minimaleSang total : 10 mL - Pédiatrie : 2 - 3 mL
ADN extrait : 3 µg
Couleur du sachet de transport
Transparent
Conditions particulièresPrélèvement sanguin sur EDTA des deux parents recommandé pour les nouveaux nés et réanimations néonatales (syndrome de Prader-Willi) et pour les analyses de séquençage haut débit (panels)
Accord préalable / Rendez vous laboratoirePrendre RDV pour les nouveaux nés et les réanimations néonatales
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueNGS
Séquençage Sanger
PCR quantitative
MLPA
Kit FRAXA/FMR1
Méthylation (PCR-bisulfite/digestion PCR)
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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