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FICHE EXAMEN
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 31/08/2023 17:39:39
EXAMEN
Libellé de l'examenMALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000002287
IndicationsDiagnostic génétique postnatal par NGS (panel de 15 gènes) de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), des syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS), du syndrome TRAPS, du syndrome de fièvre périodique avec Hyper IgD (HIDS, acidurie mévalonique, MKD), du syndrome DADA2, du PAPA syndrome, de l’haploinsuffisance en A20 et d’autres syndromes auto-inflammatoires
Diagnostic génétique postnatal de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) par séquençage Sanger ciblé de l’exon 10 de MEFV
Diagnostic génétique postnatal par séquençage Sanger ciblé d’un variant familial connu
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : FAI2R
Gènes : ADA2, ARPC1B, CDC42, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP3, PMVK, PSTPIP1, RELA, RIPK1, TNFAIP3, TNFRSF1A, WDR1
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violetou
x1Tube type eppendorf
Quantité minimaleSang total : 10 mL - Pédiatrie : 2 - 3 mL
ADN extrait : 1 µg
Couleur du sachet de transport
Transparent
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueNGS
Séquençage Sanger
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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