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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 13/04/2021 17:25:12
EXAMEN
Libellé de l'examenDYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000001354
IndicationsDiagnostic génétique postnatal des dystrophie musculaires progressives avec atteinte des ceintures
Recherche du défaut protéique primaire dans les Myopathies des ceintures
Diagnostic de vectrice (conductrice)
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : FILNEMUS
Gènes : ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGnT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN ,VCP
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Quantité minimaleSang total : 10 mL - Pédiatrie : 2 - 3 mL
ADN extrait : 1 µg
Couleur du sachet de transport
Transparent
Accord préalable / Rendez vous laboratoirePrendre rendez-vous pour les biopsies musculaires urgentes
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueNGS
PCR digitale
Séquençage Sanger
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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