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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE ET BECKER (GÈNE DMD) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 05/05/2022 18:19:26
EXAMEN
Libellé de l'examenDYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE ET BECKER (GÈNE DMD) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500021
Code LOINC21247-2
IndicationsDiagnostic génétique postnatal des dystrophinopathies
Diagnostic de vectrice (conductrice)
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : FILNEMUS

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Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACPartielle
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Quantité minimaleSang total : 10 mL - Pédiatrie : 2 - 3 mL
ADN extrait : 1 µg
Couleur du sachet de transport
Transparent
Accord préalable / Rendez vous laboratoirePrendre rendez-vous pour les biopsies musculaires urgentes
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueNGS
PCR quantitative fluorescente en multiplex (QF-PCR)
PCR digitale
Séquençage Sanger
Analyse de microsatellites
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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