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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 28/05/2021 14:10:55
EXAMEN
Libellé de l'examenDYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500112
IndicationsDiagnostic génétique postnatal de la Dystrophie musculaire proximale et distale (jambier antérieur) avec ou sans atteinte faciale
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : FILNEMUS
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang total
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Quantité minimaleSang total : 30 mL
Couleur du sachet de transport
Transparent
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueSouthern Blot
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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