Retour
FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 28/05/2021 14:10:55
| Libellé de l'examen | DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Code APHP | 1002500112 |
| Mots-clés | Dystrophie FSH, FRG1, FSHMD1A, Myopathie de Landouzy-Dejerine, Myopathie facio scapulo humérale, FSHD |
| Indications | Diagnostic génétique postnatal de la Dystrophie musculaire proximale et distale (jambier antérieur) avec ou sans atteinte faciale
Voir recommandations de la Filière de Santé Maladies Rares : FILNEMUS |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
|
| Hôpital | HÔPITAL COCHIN
|
| Laboratoire/Service exécutant | | COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE | |
|
| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81 |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui |
| Consentement du Patient requis | Oui |
| Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire | Acheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C |
| Délai/température de conservation et transport du prélèvement | Conservation et transport entre 15 et 25°C |
| Nature de prélèvement | Sang total |
| Contenant |
 | x1 | Tube EDTA - bouchon violet | |
|
| Quantité minimale | Sang total : 30 mL |
| Couleur du sachet de transport |  | Transparent | |
|
| Milieu/Matrice | ADN |
| Méthode analytique | Southern Blot |
| Délai de rendu | 1 à 6 mois |
| Feuille/Formulaire de demande | |
| Feuille de consentement si requis | |
Référence : HUPC-PCF-XX-XX Version : V1 Date d'application : 28/09/2018 Approbateur : C GOBEAUX Date d'approbation : 28/09/2018
"Seule la version électronique fait foi"